Aase Sendromu Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Aase Sendromu Nedir?

Aase sendromu ( Aase-Smith sendromu) genetik kusurlarla karakterize bir durumdur. Aase sendromu anne ve babadan kaynaklanan bir problemdir. Kalıtımsal nedeni bilinmemektedir.

Aase sendromunda kansızlık ile birlikte seyreden iskelet ve eklem bozuklukları şeklinde kendini gösterir. Bazı çocuklar da ek deformiteler olabilir .Aase sendromu çok nadir görülen bir durumdur. Tıp literatürün de sadece 24 vaka kayda geçmiştir.

Aase Sendromu Nedenleri?

Aase sendromu nedenleri bilinmemektedir. Fakat uzmanların görüşü kalıtımsal olduğu yönündedir. Aase sendromu olan çocukların kardeşlerinde de benzer sorun görülebilmektedir. Aase sendromlu çocukların yaşadığı anemi, kemik iliğinin az gelişmişliğinden kaynaklanmaktadır. Buradaki problem, kemik iliğinin yeterli sayıda kırmızı kan hücresi oluşturmamasından kaynaklıdır.

Aase Sendromu Belirtileri

• Dar omuzlar
• Yarık damak ve dudak
• Soluk cilt
• Eklemlerin tam uzatılamaması
• Deforme kulaklar
• Sarkık göz kapakları
• Küçük eklemler veya eklemsizlik
• Bazı çocuklarda aneminin bir belirtisi olan yorgunluk ve halsizlik
• Bıngıldağın geç kapanması
• Kalp defekti

Aase Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Aase sendromunun teşhisi için, doktorunuz fiziksel bir muayene gerçekleştirecektir. Kemik deformiteleri için, film isteyebilir. İki veya daha fazla kusur tespit edildiğinde tam kan sayımı yaptırmanız gerekmektedir. Çocuğunuzdaki kırmızı kan hücrelerinin eksikliği bu testle ortaya çıkacaktır.

Ekokardiyagrafi ile kalbin hareketli görüntüsü istenebilir. Kemik iliğinin sağlıklı olup olmadığına bakmak için kemik iliği biyopsisi isteyebilir. Kemik iliği kemik içerisinde bulunan ve kan hücrelerini oluşturan süngerimsi bir yapıdır.

Aase Sendromu Tedavisi

Aase sendromunun nedenleri bilinmese de tedavisi mümkündür. İlk olarak doktorunuz stereoid bir ilaç önerebilir. Bu ilaç Aase sendromu olan çocuklardaki kansızlığı tedavi amaçlıdır.

Ayrıca Aase sendromlu çocuklardaki kansızlık problemi için kan nakilleri de söz konusudur.Kan nakli sırasında donör kanı bir intravenöz (IV) hattı üzerinden çocuğunuza verilir. Aase sendromu olan bir çocuk 1 yıl boyunca kan nakli alması gerekebilir.

Diğer bir tedavi yöntemi ise kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli sağlıklı kemik iliği kök hücreleri ile hasarlı kemik iliğini değiştirmek için yapılır.

Aase sendromunda var olan deformatiler kalıcı olabilir fakat kansızlık tedavi edilir.

Aase Sendromu Komplikasyonları

Şiddetli Aase sendromu olan çocuklar erken yaşama veda ederler veya ölü doğarlar. Komplikasyonlar şu şekildedir; zayıflık, yorgunluk ,kanda oksijen azalması.

Diğer komplikasyonlar kalp kusurları ile çocuklarda ortaya çıkabilir. Bu komplikasyonlar büyük ölçüde değişmektedir. Erken tedavi komplikasyonları önlemenin tek yoludur.

Aase Sendromu Önleme

Aase sendromundan çocuğunuzu önlemenin için kesin bir yolu yoktur. Ancak genetik danışmanlık sizin ve eşinizin kusurlu genlerini kontrol ettirmek için yardımcı olabilir.